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¿Es posible evitar que se desarrolle una enfermedad genética que provoca retraso mental severo entre otros trastornos y los niños que la han padecido al nacer puedan tener una existencia normal?
La joven madre acogió en sus brazos con ternura a su pequeña, le parecía imposible verla tan perfecta, la profunda emoción que sentía, casi al borde de las lágrimas, se la trasmitió a la bebita en cuyo rostro se dibujó la sonrisa de las criaturas que sin poderlo expresar todavía con palabras le demuestran amor a la que le dio el ser.
Esta imagen tan habitual de la maternidad es en este caso el resultado de tres factores: la preocupación del Estado cubano por el bienestar de la infancia, la ciencia y la dedicación de los especialistas.
Porque al nacer, a la mamá de le detectó hipotiroidismo, un trastorno genético que de no tratarse conduce al retraso mental severo, alteraciones en el crecimiento y otros problemas de salud.
El tratamiento temprano que ella recibió no solo le permitió llegar a adulta sin dificultades, sino tener una descendencia sana.
Ello es posible por la existencia en Cuba del Programa nacional de detección precoz de hipotiroidismo congénito, líder de los pesquisares neonatales del país, al que se le han agregado otros que en total detectan a tiempo seis enfermedades genéticas. El fundador de este programa es el profesor Ricardo Güell González quien lo probó primero en la capital y desde 1987 se implementó en todas las provincias.
La sección de Endopediatría, perteneciente al Instituto de Endocrinología, es el centro rector nacional y atiende además Artemisa, Mayabeque y La Habana.
El camino de la felicidad
Es duro pensar en el futuro de los bebés que nacen con este trastorno en el mundo y su familia no tiene acceso a los servicios médicos.
Pese a las enormes dificultades que ha enfrentado y enfrenta el país estos programas siempre han tenido prioridad y no les han faltado recursos ni los especialistas para llevarlo a cabo.
Yuliet Navarrete Cabrera, dirige actualmente la sección de pediatría del Instituto de Endocrinología, donde se atienden niños con trastornos endocrinos hasta los 18 años.
Aquí radica la consulta de pesquisa neonatal, donde se hace el análisis confirmatorio de los recién nacidos con enfermedades que constituyen errores congénitos del metabolismo, como el hipotiroidismo y la hiperplasia adrenal; además se atienden otros problemas endocrinos como la diabetes mellitus tipo 1, la obesidad y sus complicaciones, trastornos del desarrollo puberal, con la presencia de genitales atípicos en el momento del nacimiento, el síndrome de baja talla por deficiencia de hormona del crecimiento, entre otras afecciones.
Para detectar el hipertiroidismo se realiza la llamada prueba del talón en todos los recién nacidos en el área de salud al quinto día del nacimiento, que es una prueba bioquímica sobre un papel de filtro y ella permite detectar además de esta enfermedad, cinco errores innatos más del metabolismo.
El Centro de Inmunoensayo es el encargado de los análisis de laboratorio, nosotros de la clínica, explica la doctora Yuliet. Inmunoensayo distribuye reactivos para todas las provincias y hasta ahora no ha habido dificultades, las que han existido han sido con el papel de filtro, donde se monta la muestra al quinto día, pero se solucionaron rápidamente.
De las seis enfermedades que se detectan en esa prueba, la Sección de endocrinología Pediátrica sigue el hipotiroidismo y la hiperplasia suprarrenal congénita y las demás las atiende genética.
La doctora Cecilia Pérez Gesen, que tiene a su cargo la consulta de hipotiroidismo, reitera que la meta de este programa es prevenir el retraso mental severo e irreversible, que constituye la causa número uno de discapacidad en el mundo, además de evitar otras consecuencias sobre todo en el crecimiento porque está descrita como una causa de baja talla.
Las consultas se organizan por grupos de edades. En el primer año de vida la frecuencia de atención del niño o niña (es más frecuente en las niñas) es mensual; cuando cumple los tres, se reevalúa y se determina si de la causa del hipotiroidismo es permanente, que entonces se sigue de por vida hasta los 20 años y después se pasa a la consulta de adultos, y si es transitoria se les retira el tratamiento y se les da seguimiento cada seis meses.
Generalmente la afección está originada en defectos de la embriología del tiroides o enzimáticos. Puede que nazcan sin glándulas tiroides, que ese tejido no se forme completamente, en algunos casos se forma un lóbulo y otro no, y a veces el tejido tiroideo en la fase de formación embriológica se queda fuera de posición. Estas son casi el 80% de las situaciones, el otro 20% son defectos en las enzimas que participan en la producción de las hormonas tiroideas.
El tratamiento de esos enfermos es mediante la sustitución de la función del tiroides con levotiroxina sódica que es la hormona T4, en forma de tabletas. Inicialmente se indican dosis altas, que es lo recomendado para que esa función se recupere rápido y esas dosis van descendiendo con la edad.
El objetivo de los controles clínicos es comprobar si el paciente va creciendo bien, cómo marcha su neurodesarrollo, pueden presentar problemas oftalmológicos, auditivos u otros y se les va dando solución, se les realiza además un control hormonal y si aparece un desajuste se interviene inmediatamente para evitar que repercuta en la enfermedad.
Cuando las niñas llegan a la edad reproductiva pueden embarazarse si sus controles hormonales están en orden y son remitidas a la consulta de tiroides y embarazo del Instituto de Endocrinología. Se les hacen los ajustes al tratamiento durante la gestación y sus hijos pueden nacer normales. Tenemos unas cuantas, con descendencia sana, señala con satisfacción la especialista.
Recientemente se realizó un análisis de la calidad de vida de estos pacientes y se determinó que es excelente.
Las muchachas que han tenido descendencia sana, se comunican conmigo, comenta la doctora Cecilia, porque a pesar de que la prueba del talón que le hicieron a su niño en el área de salud fue negativa, ellas sienten temor y vienen a consulta por una confirmación, pero es la lógica preocupación de las madres que han sido pacientes de hipotiroidismo, por sus hijos. Estos no presentan ningún problema.
Acerca del autor
Graduada de Periodismo en 1974 y Master en Ciencias Políticas de
enfoque Sur, Al graduarse pasó a atender temas históricos e
ideológicos y viajó a varios de los antiguos países socialistas. Al
pasar al periódico Trabajadores, escribió para el Suplemento de
salud durante varios años y realizó la cobertura del segundo
contingente de la brigada médica en Guatemala. Posteriormente fue
jefa de la edición digital y subdirectora editorial hasta mayo de 2025
que se jubiló y se recontrató en la publicación. En el transcurso de
su ejercicio profesional Ha ganado premios en concursos
periodísticos y de humorismo.
