El parto fue gemelar. Una de las niñas nació sana, a la otra se le detectó hipotiroidismo congénito, una enfermedad que provoca retraso mental severo e irreversible y serios trastornos en el desarrollo. Pero la pequeña no sufriría ese terrible destino. La existencia en Cuba de un Programa Nacional de detección neonatal de la enfermedad, acompañado de un tratamiento que abarca hasta la adultez, permitieron que la paciente Gipsy Báez Barreiros, de 27 años, tuviera una existencia normal, estudiara logopedia y defectología y aplicara sus conocimientos en los niños.
Detección precoz y el seguimiento
Dicho programa es líder de los pesquisajes neonatales del país, al que se le han agregado otros que en total diagnostican a tiempo seis enfermedades. Su fundador es el profesor Ricardo Güell González, quien lo probó primero en la capital y desde 1987 fue implementado en todas las provincias por lo que pronto cumplirá 40 años.
La sección de Endopediatría, perteneciente al Instituto de Endocrinología, es el centro rector nacional y atiende además Artemisa, Mayabeque y La Habana. De seis enfermedades, allí se atienden: el hipotiroidismo y la hiperplasia suprarrenal congénita y de las demás se ocupan en el área de genética.
Vale agregar que junto al hipotiroidismo y la hiperplasia suprarrenal también se atienden otros problemas endocrinos de la infancia. Para detectar la primera, en el área de salud se realiza la llamada prueba del talón en todos los recién nacidos al quinto día del nacimiento. El Centro de Inmunoensayo es el encargado de los análisis de laboratorio e implementó un método específico para el diagnóstico, lo cual resulta un logro de la ciencia cubana: el UMELISA TSH, y distribuye reactivos para todas las provincias. La sección de Endopediatría se ocupa de la clínica y del tratamiento. Pese a las dificultades económicas este programa siempre ha tenido prioridad.
La doctora Cecilia Pérez Gesen, que tiene a su cargo las consultas de hipotiroidismo, explica que estas se organizan por grupos de edades. En el primer año de vida la frecuencia de atención del niño o niña (más común en las niñas) es mensual; cuando cumple los tres, son reevaluadas y se determina si la causa de la enfermedad es permanente, de ser así el seguimiento es hasta los 20 años y después pasa a la consulta de adultos; si es transitoria se les retira el tratamiento y se realiza el control cada seis meses.
Generalmente, la afección está originada en defectos de la embriología del tiroides en un80 % o enzimáticos. La terapéutica consiste en la sustitución de la función del tiroides con levoti-roxina sódica que es la hormona T4, en forma de tabletas. Inicialmente se indican dosis altas, lo recomendado para que esa función se recupere rápido, y van disminuyendo con el avance de la edad.
El objetivo de los estudios clínicos consiste en comprobar si el paciente va creciendo bien, cómo marcha su neurodesarrollo. Pueden presentar problemas oftalmológicos, auditivos u otros y se les van dando solución, además hacemos un control hormonal y si aparece un desajuste se actúa inmediatamente para resolverlo, precisa.
Finalmente subraya que han logrado mantener el potencial neurocognitivo de los pacientes y un excelente crecimiento, así como una buena calidad de vida. Ambos sexos pueden lograr la fertilidad con alta probabilidad de descendencia sana mediante consultas de planificación familiar y de seguimiento, y de ocurrir esa feliz noticia, las muchachas son remitidas a la consulta de tiroides y embarazo del Instituto de Endocrinología.
